La fisura labiopalatina (FLP) ha presentado una alta frecuencia en la población chilena. A partir del año 2000, se inició un programa de fortificación de la harina con ácido fólico con el objetivo de disminuir los defectos del tubo neural. Este estudio se propuso determinar el impacto de la incorporación del ácido fólico en la incidencia de fisuras labiopalatinas en la población del área occidente de la Región Metropolitana. Se recopiló información a partir de las fichas clínicas de la Fundación Gantz, seleccionando a recién nacidos entre 1990 y 2009, correspondientes a las comunas del Servicio de Salud Occidente de la Región Metropolitana.
Incidencia de Fisuras Labiopalatinas y Fortificación de Harina
Dentro de las malformaciones congénitas se encuentran las fisuras cráneo-faciales, que a nivel mundial describen una prevalencia de 7,94 por cada 10.000 Recién Nacidos Vivos (RNV). Los defectos del tubo neural y las fisuras orales están relacionados embriológicamente, ya que los tejidos faciales y dentarios se desarrollan a partir de las células de la cresta neural que se originan del proceso dorso lateral del tubo neural en desarrollo.
Se aconseja a las mujeres en edad fértil tomar un adicional de 400 mg de ácido fólico todos los días si existe alguna posibilidad de embarazo. El cierre del tubo neural se completa al final de la quinta semana de gestación, momento en el cual la mujer, por lo general, recién está tomando conciencia de su embarazo. En la práctica, el consumo de ácido fólico preventivo ha tenido una captación mixta. Sin embargo, se advierte que los embarazos no planificados pueden dificultar el éxito en la reducción de este problema.
En Chile, las autoridades de salud, basándose en todos los antecedentes disponibles, determinaron que a partir del 1 de enero del 2000, la fortificación de la harina de panificación sería obligatoria (Resolución Exenta N° 543 del 2000). El nivel de fortificación elegido es de 220 µg de ácido fólico por cada 100 g de harina.
Se informó que, durante el periodo de recolección de datos (1990-2009), todos los niños nacidos con fisura labiopalatina en los hospitales correspondientes al Servicio de Salud Occidente eran derivados a la Fundación Gantz, institución chilena dedicada al tratamiento y la rehabilitación integral de los niños portadores de fisuras faciales. Los datos fueron analizados estadísticamente mediante análisis de regresión lineal y correlación de Pearson, con el fin de determinar la asociación existente entre la cantidad de fisuras y la incidencia entre 1990 y 2009. Los datos fueron procesados y graficados por el software estadístico Stata v 13.1.
Análisis de Tasas de Fisuras Labiopalatinas
Se analizaron las tasas brutas de fisuras incluyendo el total de niños nacidos con fisura labial, fisura labial y palatina, y fisura palatina, entre 1990 y 2009. Se constató que hubo un aumento creciente hasta 1999, con una tasa de 1,85 fisurados por cada 1000 RNV. Desde el 2000 se observó una disminución importante en las tasas hasta el 2004, con una tasa de 0,88 fisurados por cada 1000 RNV.
Se analizaron las tasas brutas desde 1990 hasta 2004 y se observó una disminución progresiva del número de fisuras labiopalatinas a partir del 2000, con una tasa de 0.88 por cada 1000 recién nacidos vivos el 2004, es decir, la tasa de menor valor del período de estudio.
Del análisis de los resultados obtenidos en este estudio en relación a las tasas de recién nacidos fisurados por año, se pudo observar una importante disminución a partir del 2000. Al compararla con la tasa de 1999, se evidencia una reducción en más de la mitad. Sin embargo, a partir del 2005 se registró un aumento considerable en el número de fisurados, con una tasa similar a la encontrada en los años previos a la fortificación de la harina.
Discusión y Hallazgos Adicionales
En los últimos 20 años, el pan ha ido perdiendo participación en la dieta de los chilenos, pasando de 98 a 86 kilos per cápita al año (2010). Según un estudio de Fechipan, su consumo ha sido en promedio de 85,6 kilos por persona al año, entre 2001 y 2010. Dentro del estudio se indica que el producto ha tenido una variación entre 1928 y 2008 de 8,9 % a 2 % en la participación de la canasta del IPC.
También es posible que la forma de administración de ácido fólico no sea la óptima. Según datos obtenidos del Instituto de Salud Pública (ISP), el 63,71 % de las fábricas de harina presentaron una subfortificación de ácido fólico con respecto a la norma (fortificación de las harinas con ácido fólico entre 2,0 a 2,4 mg/Kg) entre el 2005 y el 2009.
Lamentablemente, los registros entre el 2000 y 2004 no se encontraban disponibles, ya que fueron eliminados de dicha institución. Los únicos datos registrados sobre la fortificación de este período son de un estudio de Hertramp & Cortés (2004), en el que se evaluó el contenido de folato en el pan de las panaderías de Santiago un año tras la implementación de la norma. En este estudio se observó un incumplimiento de solo el 26 % de la fortificación. Por lo tanto, pareciera que el cumplimiento de la norma de ácido fólico incorporado en la harina durante los primeros años era mayor que en los años posteriores al 2004.
Según el estudio realizado por Cortés et al. (2012), en el que se analizó la frecuencia de defectos del tubo neural en recién nacidos vivos de nueve hospitales de Santiago, durante 1990 al 2009, se pudo observar una disminución tras la fortificación de las harinas con ácido fólico y un posterior aumento a partir del año 2004. Se sugiere implementar una mayor fiscalización por parte de las autoridades para el cumplimiento de la cantidad establecida de ácido fólico incorporada en la harina, debido a que las fisuras labiopalatinas son un problema de salud pública, al igual que los defectos del tubo neural, y el tratamiento de un paciente que presente esta patología es de mayor costo para el país que el de la fortificación de la harina con ácido fólico.
Investigaciones sobre el Ácido Fólico y Fisuras Orofaciales
Investigaciones muestran asociaciones de que el ácido fólico (vitamina B9) puede ser un factor ambiental, aunque no mayor, para prevenir este defecto. Ignacio Briceño, médico y genetista clínico, señala que la fisura labiopalatina es el resultado de varios factores y hace parte del síndrome de deleción (DS) 22q11.2, una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos y anomalías del paladar, entre otros. Sin embargo, de acuerdo a investigaciones, hay esperanzas para prevenirlo.
"El consumo de ácido fólico antes de la concepción podría eventualmente ayudar en algún grado a prevenir este defecto en los bebés", afirmó a la revista Medicina y Salud Pública (MSP) Ignacio Briceño, médico genetista clínico, Phd molecular y líder del grupo de investigación de genética humana de la Universidad de la Sabana, de Bogotá, Colombia.
En la fisura labiopalatina, aparte de los genes, es posible que también existan factores ambientales que la causen. "Tenemos casos de gemelos genéticamente idénticos, y que uno tiene la fisura con mayor severidad que el otro. Eso claramente nos dice que tiene una susceptibilidad genética pero por factores ambientales y probablemente algo de azar en uno se va a manifestar más que en el otro", aseguró el médico. Según él, eso es una clara evidencia de que hay factores ambientales que inciden en ello.
Este síndrome es una de las alteraciones más comunes y se ha descrito que puede ser alrededor de un 10% en algunas poblaciones. La fisura labiopalatina es especialmente frecuente en grupos indígenas y menos frecuente en afrodescendientes. Briceño expresa además que la fisura labiopalatina, desafortunadamente, es una de las entidades olvidadas, pues la genética ha avanzado mucho en diversidad de problemas y enfermedades genéticas, pero la fisura labiopalatina ha sido bastante olvidada.
Problemas de Investigación y Manejo Integral
Se cree que no hay apoyo ni interés porque no hay medicamentos involucrados. Por ejemplo, "si hablamos del cáncer, hay mucho interés de las industrias farmacéuticas al respecto y, por supuesto, para ello se hacen inversiones en investigación y conocimiento. En la fisura labiopalatina no. Eso depende más de los intereses académicos".
El grupo de investigación de genética humana de la Universidad de la Sabana ha investigado a más de 2000 pacientes con fisura y ha buscado cuáles son las causas más frecuentes de esta en el país. También se encuentra investigando nuevos síndromes desconocidos como el síndrome de Aarskog, un síndrome de herencia ligada al cromosoma X, es decir, de herencia materna. Se halló además que la fisura labiopalatina hace parte de las alteraciones de Aarskog, como también lo serían el aumento de distancia entre los ojos, un ligero retraso del desarrollo psicomotor, un defecto en el descenso de los testículos en los niños y algunas alteraciones del escroto.
En cuanto a la fisura labiopalatina, Briceño considera que solo la corrección no es suficiente. "Es absolutamente insuficiente, pues los niños con fisura labiopalatina tienen múltiples problemas que es necesario abordar, como lo son los problemas psicológicos. No basta con una sola intervención, por lo que es necesario hacer varias, como mínimo tres", comentó.
Se refirió también al manejo integral de este, pues considera que no solo es la cirugía; también se necesita trabajo social, pediatría, psicología, fonoaudiología, odontología, nutrición y dietética y hasta otorrinolaringología, ya que algunos tienen problemas de oído como un efecto secundario. Es decir, que la fisura labiopalatina es un problema muy complejo al que es necesario hacerle un abordaje multidisciplinario. "No basta solo con la cirugía".
Programa Multidisciplinario de Pacientes con Labio y Paladar Fisurado - INSNSB
Las tasas de hospitalización por fisura labiopalatina (FLP) y la tendencia de estas tasas en menores de un año de vida (código CIE-10 Q350-379) y nacidos vivos (nv) se calcularon para el período 1986-2012. Se exploró la tendencia de egresos hospitalarios por FLP (TEHFLP) con Modelo MARS y se calculó el odds ratio (OR), comparando los períodos Pre-fortificación (1986-1999) y Post-fortificación (2000-2010). El modelo MARS identifica el año 2003 como el año de cambio. En modelos Prais-Winsten y Mixtos, la variable que explica la tendencia es la fortificación de la harina.
La conclusión principal es que la disminución de TEHFLP es concomitante con la implementación de la fortificación de harina con ácido fólico (FAF). Se destaca que TEHFLP es distinto a la incidencia, dado el mal registro de mortinatos, polimalformados y fisuras aisladas de paladar, y/o múltiples cirugías. Se hace imperiosa la necesidad de un registro nacional de malformaciones congénitas.